Die Fehlentwicklung betrifft das weibliche Reproduktionssystem und führt zu einer (teilweisen) Nichtausbildung (Aplasie) des Uterus und des Muttermundes, sowie zu einer verkürzten Veranlagung der Vagina. Die in der Regel vorhandenen Eierstöcke produzieren weibliche Hormone, sodass betroffene junge Frauen in der Pubertät die Ausbildung der sichtbaren Geschlechtsmerkmale, wie das Wachstum von Brüsten und Schambehaarung erleben. Die Vulva ist regulär ausgebildet, sodass äußerlich kein Unterschied zu einer nicht von MRKH-Betroffenen Frau/Mädchen sichtbar ist. Jedoch bleibt bei Mädchen mit MRKH die Menstruation aus, was oft der Anlass für die Diagnosestellung ist. Aufgrund der anatomischen/biologischen Voraussetzung können Menschen mit dem MRKH keine Kinder gebären. Die alleinstehende Nichtausbildung der zuvor genannten Organe wird als MRKH-Syndrom Typ I bezeichnet. Treten selbige mit weiteren Fehlbildungen, oft im Bereich der Nieren, Wirbelsäule und/oder Ohren sowie selten auch am Herzen auf, spricht man vom MRKH-Syndrom Typ II.